Мутација

С Википедије, слободне енциклопедије

Део серије о еволуцијској биологији
Еволуциона биологија
Дарвинове зебе од Џона Гулда
Кључне теме
Процеси и исходи
Природна историја
Историја еволуцијске теорије
Поља и примене
Социјалне импликације

Мутација (лат. mutatio - промена, замена) је квалитативна и/или квантитативна промена у генетичком материјалу која није узрокована сегрегацијом или рекомбинацијом. Мутације могу узроковати промене у појединачним обележјима (фенотипа).

Променљивост наследног материјала представља генетичку основу свеукупне биолошке разноликости у времену и простору, посматрајући живи свет у целини и сваку врсту живих бића посебно. Мутације су могуће на различитим нивоима организације генетичког материјала. Мутације, дакле, представљају једини суштински извор наследне, индивидуалне варијације. Настају случајним променама у структури и количини ДНК. Мутагенеза (процес настајања мутација) може бити (индукцијом или спонтано) изазвана различитим физичким, хемијским и биолошким факторима вањске и унутрашње средине, али ефекат мутираног гена само случајно може представљати директан “одговор” (протуакцију) на одговарајући мутагени агенс.[1][2][3]

Ефекти мутација су мање или више фенотипски видљиви, зависно од променљивости, јер се јављају као последица материјалних промена у хемијској структури и квантитету генетичке информације, тј. дезоксирибонуклеинске киселине (ДНК). Све остале појаве и облици наследне варијације резултат су реаранжмана (рекомбинација) постојећег генетичког материјала или различитих ефеката његове интеракције с унутрашњом и вањском средином.

Од количине захваћеног генетичког материјала и његовог значаја за нормалну организацију и функцију организма или његових појединих компонената, односно од природе интеракције новонасталог алела с постојећим алелним варијантама мутирајућег гена (рецесивна мутација) се, нпр. испољава само у хомозиготном стању). Познато је, наиме, да крупне мутације (макромутације) по правилу имају упадљиве, најчешће (суб)леталне ефекте. Међутим, чак и измена само једне азотне базе у ланцу ДНК (микромутација) може у значајној мери изменити структуру, а нарочито функцију протеина чију синтезу контролише њен захваћени сегмент (ген). Тако се, на пример, изменом само једне аминокиселине на шестој позицији у бета–ланцу хемоглобина (валин – глутаминска киселина), уместо нормалног хемоглобина А (чију синтезу шифрира алел HbA), јавила патолошка варијанта крвног пигмента – хемоглобин С (контролирана алелом HbS).[4][5]

Према ефектима на адаптивну вредност, мутације могу бити корисне, штетне или неутралне. Имајући у виду чињеницу да сваки специфични геном (па и људски) представља еволутивно избалансирану целину, постаје јасно зашто су корисне мутације уистину права реткост. I поред тога, уколико их подржава природно одабирање, њихово присуство у популацији постаје све уочљивије. Генерално узевши (живи свет у целини), с обзиром на количину и позицију захваћеног генетичког материјала, мутације могу бити генске, хромозомске, геномске и плазматске (екстрануклеарне).

Врсте мутација[уреди | уреди извор]

Подела по наследивости[уреди | уреди извор]

Соматске мутације су мутације које могу захватити све ћелије осим гамета. Стога имају одраз на ћелије организма у којима се дешавају. Овакве мутације нису наследне. Када се соматске мутације појављују појединачно, узрокују слабе или никакве последице. Ако се оне поспешују неким мутагенима, као што су, на пример, енергетска зрачења, могу постати врло опасне. Тако се између осталог могу нормалне ћелије преобразити у ћелије рака. I при старењу сваког организма соматске мутације играју велику улогу.

Гаметске (герминативне) мутације су мутације које настају у гаметима те се преносе на потомство. Ове мутације су еволутивно врло значајне, јер се преносе у низу сукцесивних генерација.

Подела по узроцима[уреди | уреди извор]

  • Спонтане мутације настају случајно у организму без уочљивог деловања неког мутагеног фактора.
  • Индуковане мутације су последица дејства познатих или непознатих физичких, хемијских или биолошких агенаса на експонирани генетички материјал.

Ефекти у функцији[уреди | уреди извор]

  • Губитак функције се дешава када резултат промене у производу гена има мању или никакву функцију. Када новонастали алел узрокује потпуни губитак функције (нулл алел), често се назива аморф. Фенотипови повезани с таквим мутацијама су најчешће рецесивни. Изузеци су када је организам хаплоидан или када је смањена доза нормалног гена за производ није довољна за испољавање нормалног фенотип (то се зове хаплоинсуфициенција).
  • Појачане функције мутанта мењају генски производ тако да се добијају нове и абнормалне функције. Ове мутације обично су доминантног фенотипа. Према, Мулеровој класификацији означене су као неоморф мутације.
  • Доминантне негативне мутације (по Мулеру, антиморф мутације) имају измењени генски производ који дјелује антагонистички на алел дивљег (исходишног) типа. Ове мутације обично резултирају измењеним молекулским функцијама (често су неактивне), а испољавају се као доминантни или полудоминантни фенотипови. Код људи, доминантна негативна мутација је укључена у појаву рака (нпр. мутације гена п53).
  • Леталне мутације су оне које доводе до смрти организама који носе такве промене изворног гена.
  • Повратне мутација или реверзне враћају изворну секвенцу, а тиме и оригинални фенотип.

Утицај на фитнес[уреди | уреди извор]

У примењеној генетици, мутације се деле ма штетне и корисне.

  • 'Штетне или погубне' мутације смањују фитнес организма.
  • Корисне' или предносне' мутације повећавају фитнес организма.

Мутације које промовирају пожељне особине, називају се корисне.

У теоријској популационој генетици више је уобичајено говорити о мутацијама као штетним или корисним у односу на адаптивну вредност и отпорним на селекцијски притисак, од штетан или користан.

  • Неутралне мутације, у том смислу, не доносе нити штетни или користан учинак на организам. Такве мутације се јављају по сталној стопи, формирајући основу за молекулски сат. Неутралне мутације се у различитим популацијама различито фреквентне понајвише под утицајем генетичког дрифта и основа су за већину варијација на молекулском нивоу.
  • Готово неутралне мутације су оне које могу бити незнатно штетне или корисне, иако је већина готово неутралних мутација незнатно штетна.

Подела по количини захваћеног генетичког материјала[уреди | уреди извор]

Генске мутације захваћају појединачне гене по чему су и добиле назив. Оне нису видљиве под микроскопом. Обично се деле на аутосомне и хетеросомне генске мутације с обзиром на којим се хромозому налази мутирани ген. Настају изменом у хемијској структури функционалне секвенце ДНК, која заузима одређени генски локус и контролише одговарајуће функције, односно особине организма. Према природи интеракције са постојећим генима истог локуса, новонастали алели могу бити доминантни, рецесивни или међу њима нема односа функционалне доминације. Сагласно конвенционалним критеријима, новонастали мутанти се могу означити као: изоморф, аморф, хипоморф, хиперморф, неоморф и антиморф, при чему префикси ових одредница означавају природу и смер мутирања функције исходишног алела (“дивљег типа”).

Одабране болести које су узроковане генским мутацијама (у стандардној табели генетичког кода аминокиселина)[6]
Илустрација пет облика структурних хромосомских мутација у хромосомској гарнитури човека.

Строга правила комплементарне ауторепродукције генетичког материјала, на којима иначе почива стабилност и поновљивост карактеристичних особина свих живих бића, у релативно ретким случајевима бивају нарушена. Тако, нпр. приликом дупликације неког полуланца ДНК, за један од аденина може се погрешно везати цитозин, па уместо нормалног пара А–Т настаје неочекивани А–Ц. Када је реч о полазном полу-ланцу (с аденином), већ након прве деобе посматраног молекула ДНК, у процесу његове дупликације, та грешка ће бити исправљена и све његове наредне копије ће на погођеном месту имати нормални А–Т пар нуклеотида. Међутим, полуланац с погрешно уграђеним цитозином ће се у првој нормалној дупликацији везати с природно комплементарном базом гуанином у пар Ц–Г, који није карактеристичан за дату позицију у изворном ланцу ДНК. Тиме се мутација стабилизује, а нови пар понавља у низу наредних копија измењене ДНК. Генске мутације су, према томе, посљедица грешке у копирању (дупликацији) ланаца ДНК. Промена само једног пара нуклеотида у захваћеном гену може имати крупне последице у његовој функцији.

Мутабилност појединих гена увелико варира, а у просјеку износи око 10−5 (једна мутација на 100.000 гамета). Та наоко занемарљива фреквенција, међутим, постаје импозантна у светлу података о укупном броју генских локуса у људском геному – резултати секвенцирања људског генома показали су да се тај број креће до 30.000. Уважавајући поменуте чињенице, лако се може прорачунати (3 x 104 x 10−5) да сваки трећи човек (30%) потенцијално носи најмање једну свежу мутацију.

Хромозомске мутације захватају хромозоме и видљиве су под микроскопом. Разликују се нумеричке и структурне промене у појединим паровима хомолога у хромозомској гарнитури.

Нумеричке хромозомске мутације представљају поједине облике анеуплоидије: нулисомију (недостатак оба хомолога), моносомију (недостатак једног хомолога), трисомију (један хомолог више) и теоријски могуће степене полисомије (квадрисомија итд.).

Структурне хромозомске мутације се пак испољавају као недостатак (делеција – дефиција) или вишак (дупликација) једног дела неког хромозома. У овој категорији мутација релативно су честе и појаве ненормалног распореда појединих делова унутар хромозома (транспозиција) или њиховог премештања на неки други хромозом (транслокација), те обртања појединих сегмената хромозома (за 180° – инверзија), што резултира обрнутим распоредом локуса на мутираној секвенци.[7]

Геномске мутације имају за последицу измену нормалног диплоидног хромозомског броја (2n) за n, тј. за један или више хаплоидних сетова хромозома (еуплоидија: хаплоидија, триплоидија, полиплоидија). Према пореклу додатних гарнитура, полиплоидија може бити аутополиплоидија (увишестручавање сопственог генома) или алополиплоидија (хетероплоидија: додавање страних генома путем хибридизације)[8][9][10][11][12][13].

Плазматске мутације (плазмамутације, екстрануклеарне мутације) посебна су категорија мутација. За разлику од генских, хромозомских и геномских, које се догађају у једру – одигравају се у цитоплазматским носиоцима генетичког материјала (као нпр. у митохондријалној и пластидној ДНК).[14]

Види још[уреди | уреди извор]

Референце[уреди | уреди извор]

  1. ^ Цампбелл Н.еил (2005). Биологy. Бењамин/ Цуммингс, Сан Францисцо ISBN 0-07-366175-9.
  2. ^ Хаџиселимовић Р., Појскић Н. (2005): Увод у хуману имуногенетику. Институт за генетичко инжењерство и биотехнологију (ИНГЕБ), Сарајево, ISBN 9958-9344-3-4.
  3. ^ Кинг Р. C., Странсфиелд W. D. (1998): Дицтионарy оф генетицс. Оxфорд Университy Пресс, Неw Yорк, Оxфорд, ISBN 0-19-50944-1-7; ISBN 0-19-509442-5.
  4. ^ Хаџиселимовић Р. (2005): Биоантропологија – Биодиверзитет рецентног човјека. Институт за генетичко инжењерство и биотехнологију (ИНГЕБ), Сарајево, ISBN 9958-9344-2-6.
  5. ^ Линцолн Р. Ј., Боxсхалл Г. А. (1990): Натурал хисторy - Тхе Цамбридге иллустратед дицтионарy. Цамбридге Университy Пресс, Цамбридге, ISBN 0-521-30551-9.
  6. ^ Референцес фор тхе имаге аре фоунд ин Wикимедиа Цоммонс паге ат: Цоммонс:Филе:Нотабле мутатионс.свг#Референцес.
  7. ^ Ибруљ С., Хаверић С., Хаверић А. (2008): Цитогенетичке методе – Примјена у медицини. Институт за генетичко инжењерство и биотехнологију (ИНГЕБ), Сарајево, ISBN 978-9958-9344-5-2.
  8. ^ Бењамин А. Пиерце (2013) Генетицс: А Цонцептуал Аппроацх, Фифтх Едитион, W.Х. Фрееман анд Цомпанy, Неw Yорк.
  9. ^ Броwн Т А (2011) Интродуцтион то Генетицс: А Молецулар Аппроацх, 1ст едитион, Гарланд Сциенце - Таyлор & Францис, Неw Yорк.
  10. ^ Леланд Хартwелл, Лее M. Силвер, Лероy Хоод, Мицхаел Голдберг, Анн Реyнолдс, Рутх Верес (2010) Генетицс: Фром Генес то Геномес, 4тх едитион, МцГраw-Хилл Сциенце/Енгинееринг/Матх, Неw Yорк, УСА.
  11. ^ Аллисон L. А. (2007) Фундаментал Молецулар Биологy, Блацкwелл Публисхинг, Малден, МА, УСА.
  12. ^ Примросе С. Б., Тwyман Р. M. (2006) Принциплес оф Гене Манипулатион анд Геномицс, 7тх едитион, Блацкwелл Публисхинг, Малден, МА, УСА.
  13. ^ Роберт Ј. Броокер (2014) Генетицс: Аналyсис анд Принциплес, 5тх едитион МцГраw-Хилл Хигхер Едуцатион, Неw Yорк, УСА.
  14. ^ Хартл D, Јонес Е (2005). Генетицс: Аналyсис оф Генес анд Геномес. Јонес & Бартлетт Публисхинг, Бурлингтон, МА, УСА.

Литература[уреди | уреди извор]

  • Хилада Нефиц (2014) Молекуларна генетика. Природно-математицки факултет, Сарајево.
  • Wилфриед Јаннинг & Елисабетх Кнуст: Генетик: аллгемеине Генетик, молекуларе Генетик, Ентwицклунгсгенетик, Георг Тхиеме Верлаг, Стуттгарт / Неw Yорк 2004. ISBN 3-13-128771-3.
  • Raymond Devoret: Mutation., Encyclopedia of Life Sciences 2001, . doi:10.1038/npg.els.0001882.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ) (Volltextzugriff)
  • Dennis Drayna: Genspuren der Menschheitsgeschichte, Spektrum der Wissenschaft, Januar 2006, s. 30 ff.

Спољашње везе[уреди | уреди извор]

Mutacija na Vikimedijinoj ostavi.
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Mutacija&oldid=27550522”