Vernerov sindrom
| Vernerov sindrom | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Endokrinologija |
| MKB-10 | E34.8 (ILDS E34.820) |
| MKB-9-CM | 259.8 |
| OMIM | 277700 |
| DiseasesDB | 14096 |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/Werners-Syndrome Werners-Syndrome Vernerov sindrom] |
| MeSH | C16.320.925 |
Vernerov sindrom je veoma redak, autozomalno-recesivno nasledan, poremećaj razvića čoveka.[1] Najprepoznatiljivija karakteristika ovog poremećaja je prerano starenje. Vernerov sindrom, više od drugih oblika segmentalne progerije, podseća na „ubrzano starenje“. Zato što deli simptome sa progerijom, Vernerov sindrom se često naziva i progeroidni sindrom. U osnovi oboljenja leži mutacija na genu koji kodira DNK helikazu, a nalazi se na kraćem kraku 8. hromozoma. Sindrom je nazvan po nemačkom naučniku Otu Verneru, koji ga je 1904. godine opisao u okviru svoje doktorske teze.[2][3]
Simptomi[uredi | uredi izvor]
Osobe sa Vernerovim sindromom obično imaju normalan tok razvića do puberteta. Nakon puberteta, stare ubrzano, tako da u četrdesetoj godini života izgledaju nekoliko decenija starije od realne starosti. Vreme početka ispoljavanja Vernerovog sindroma je varijabilno.
Neki od simptoma su:
- gubitak kose, pojava sedih vlasi
- zadebljanje kože
- katarakta oba oka
- pticolik izgled lica
- tanke ruke, a debeo torzo
- hipogonadizam
- pojedina oboljenja vezana za starost — rak, koronarne bolesti srca, ateroskleroza, šećerna bolest
Reference[uredi | uredi izvor]
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10. izd.). Saunders. str. 573. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Ozgenc A, Loeb LA (2005). „Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein”. Mutation research. 577 (1–2): 237—51. PMID 15946710. doi:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020.
- ^ Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA (1997). „The Werner syndrome protein is a DNA helicase” (PDF). Nature Genetics. 17 (1): 100—3. PMID 9288107. doi:10.1038/ng0997-100. Arhivirano iz originala (PDF) 10. 11. 2013. g. Pristupljeno 29. 04. 2012.
Literatura[uredi | uredi izvor]
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10. izd.). Saunders. str. 573. ISBN 978-0-7216-2921-6.
Spoljašnje veze[uredi | uredi izvor]
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
| Državne | |
|---|---|
| Ostale | |
