Humana populacija

Humane populacije predstavljaju skupove jedinki iste vrste na istom staništu u kojima se istovremeno odvijaju procesi nasleđivanja i varijabilnosti. One su osnovne evolucione jedinice. Humane populacije karakteriše: genetička struktura, polimorfnost, dinamičnost i uzajamni odnos - interakcija sa sredinom.

Struktura populacije

Alele

U svakoj populaciji je moguće genetički prepoznati i definisati njenu specifičnu genetičku strukturu. Nju karakteriše osobena učestalost ili frekvencija gena (alela), tj. osobina kojom se ispoljavaju.

Promene uslovljene prilagođavanjem na uslove sredine predmet su ekološke, a opservacija kroz vremenski period - evolucione genetike.

Svojstva koja pratimo, kroz promenljivost i naslednost mogu biti jako složena - kvantitativna - pod kontrolom većeg broja gena (poligenska), kao npr. adaptivna vrednost organizma (fertilnost, brzina razvoja, otpornost na nepovoljne faktore sredine, životni vek) ili kvalitativna (monogenska, oligogenska) koje je pratio G. Mendel u svojim eksperimentima.

Variranje kvantitativnih osobina

Kvantitativne (metričke) osobine jedinke mogu varirati na različite načine u različitim populacijama, što eksplorira i međusobne genetičke razlike. To je kompleks - veoma zahtevan, teško objašnjiv i za varijaciono statističke metode utvrđivanja, a za male razlike u veličinama i „parametrima“ varijacionih nizova ispitivanih osobina (SD). To je zato što se razlike mogu pripisivati genetičkim faktorima jedino u identičnim uslovima sredine posmatranih populacija. Ovo eksplicira da razlike nastaju i usled uticaja faktora sredine na ekspresiju pojedinih osobina ili svojstava.

Variranje kvalitativnih osobina

Analiza varijacija „kvalitativnih“ osobina je pogodniji način za utvrđivanje razlika i sličnosti između populacija. One su pod kontrolom jednog ili malog broja genskih lokusa.

U osnovi razumevanja kompozicije populacije, njihovog interreagovanja unutar genskih i sila sredine, su i hromozomski rearanžmani (inverzije, translokacije) koje zbog "bloka crossingovera" reaguju kao kompleti gena ("super geni").

Izuzetno samo kod izvesnih grupa organizama (insekti) hromozomski polimorfizam je izražen pa se njihove individualne razlike mogu opisati u hromozomskim kombinacijama.

Genetička ravnoteža populacije

Logički je i razumno za očekivati da dominantne karakteristike rastu u populaciji na račun recesivnih. Tri četvrtine naslednika dva heterozigota imaće dominantnu karakteristiku, a samo jedna četvrtina recesivnu. To ukazuje na to da bi ubrzo skoro svi u populaciji imali dominantnu karakteristiku.
U velikoj, nasumice ukrštanoj (panmiksičnoj) populaciji, u kojoj nema uznemiravanja spoljašnje uticajne dominantne karakteristike, ne uvećava se frekvencija na račun recesivne.

Rezultat je taj da u takvoj populaciji odnos različitih genotipa ostaje konstantan kroz generacije. To je poznato kao Hardi-Vajnbergov princip. To je jedan od osnovnih principa humane genetike: trebalo bi da populacije održavaju istu genetičku ravnotežu iz generacije u generaciju.

Faktori koji remete H-V ekvilibrijum

„Idealna populacija“ je velika, panmiksična, bez novih mutacija i bez selekcije - „zatvorena“.

Znači, H-V model je praktično teorijska aproksimacija jer prirodne populacije nisu nikada pošteđene težnje faktora za promenom frekvencija alela. Svaki je i potencijalni evolucioni faktor.
U prirodi, H-V ekvilibrijum narušava postojanje nekih nezaobilaznih faktora prirode, utičući ili na distribuciju ili na promenu frekvencije gena. Polazeći od panmiksije u populaciji i Mendelovih zakona, H-V princip govori: ako je poznata frekvencija alela, moguće je i matematički određivati frekvenciju genotipa, dok ekvilibrijum govori da će se jedno i drugo održavati samo u „idealnim uslovima“.

Panmiksija (pan - opšte; miksis - mešanje) je osnovni preduslov održavanja genetičke ravnoteže populacija.

Asortativno ukrštanje genotipova

• pozitivno (i inbriding) je češće parenje jedinki u većem stepenu srodstva nego u prosečnom paru populacije. Ono povećava udeo homozigota.
• negativno (i autbriding) je genotipsko asortativno ukrštanje češće kod jedinki u daljem stepenu srodstva (rodbinski udaljene jedinke). Povećava se udeo heterozigota.

Asortativno ukrštanje fenotipova

• pozitivno fenotipsko ukrštanje (ili samo asortativno ukrštanje) je između jedinki sličnih fenotipova (jedinki slične inteligencije, visine, izgleda, slepih, gluvih) što uvećava proporciju homozigota.
• negativno (disortativno) fenotipsko ukrštanje se javlja kada u populaciji važi veća verovatnoća ukrštanja dve jedinke različitih fenotipova nego samo na osnovu slučajnosti. Ostvaruje veći udeo heterozigota.

Selekcija

Selekcija je izraz u adaptivnoj vrednosti koja postoji među jedinkama populacije, kao relativni doprinos (veći broj potomaka) genetičkoj strukturi sledećih generacija. Adaptivna vrednost (W) je neophodna za kvantitativno izražavanje kako selekcija menja strukturu populacije. Znači, poznavanjem adaptivne vrednosti precizno se definiše selekcioni koeficijent (S). Koeficijent selekcije je stepen smanjenja adaptivne vrednosti određenih genotipova u odnosu na standardni, ustanovljen za svaku populaciju u datom vremenskom periodu.
Adaptivna vrednost je jedan od aspekata fenotipova u skali od 1 (S=0), kada su u pitanju genotipovi koji u najvećem stepenu doprinose genetičkoj strukturi sledećih generacija, do 0 (S=1) oko koje se grupišu genotipovi sterilnih jedinki ili genotipovi koji sadrže letalne genske alele.
Suština genetičke teorije prirodne selekcije je statistička priroda stope relativnog preživljavanja jedinki, genotipova ili alternativnih genskih alela.

$W+S=1$

Selekcija je najefikasnija kada su genske frekvencije intermedijalne. Veoma čest oblik delovanja selekcije u prirodi je favorizovanje heterozigotnih kombinacija alela u odnosu na homozigotne. Ujedno, ona je najrasprostranjeniji oblik koji dovodi do promena u genetičkoj strukturi populacije.

U prirodi, kao negativna selekcija ona jedinkama sa određenim karakteristikama umanjuje biološku (genetičku, reproduktivnu) sposobnost. te jedinke nemaju toliko potomaka kao individue bez te karakteristike u istoj populaciji. U odsustvu migracija to vodi ka smanjenju frekvencije mutiranih gena.
Može biti i u suprotnom smeru kada se reproduktivna sposobnost preživljavanja povećava (heterozigotna prednost).

Kod veštačke selekcije, uslov preživljavanja ili raznožavanja ili oboje, kroz izbor gena u domenu je čovekove volje.

Literatura

• Prof. dr Dragan Ninković: Medicinska genetika, Beograd, 2007.
• Population genomics: a bridge from evolutionary history to genetic medicine
• „POPULATION GENOMICS : Genome-Wide Sampling of Insect Populations”. Annual Review of Entomology. 46: 441—469. doi:10.1146/annurev.ento.46.1.441. 
• Schilling, M. P.; Wolf, P. G.; Duffy, A. M.; Rai, H. S.; Rowe, C. A.; Richardson, B. A.; Mock, K. E. (2014). „Genotyping-by-Sequencing for Populus Population Genomics: An Assessment of Genome Sampling Patterns and Filtering Approaches”. PLOS ONE. 9 (4): 1—9. 

Spoljašnje veze

• Population Genomics from Nature Education
• The Simple Fool’s Guide to Population Genomics via RNA-Seq
• Drosophila Population Genomics Project